شنبه ۲۳ دی ۱۳۹۶ - ۰۹:۴۴

رونمایی از اولین ژنوم مرجع ایرانیان با عنوان «ژمیران»

تغییر ژنتیکی

سلامت آنلاین- رئیس پژوهشکده غدد درون‌ریز و متابولیسم طی مراسم رونمایی از اولین نسخه ی ژنوم مرجع ایرانیان با عنوان «ژمیران» گفت: تشخیص زودهنگام، اقدامات پیشگیرانه، طراحی دارو، و پیش‌آگهی پاسخ به درمان بویژه ایجاد و گسترش پزشکی شخصی در ایران از دستاوردهای قابل پیش‌بینی این فعالیت است.



به گزارش سلامت آنلاین به نقل از روابط عمومی پژوهشکده غدد درونریز و متابولیسم، دکتر فریدون عزیزی درباره منظورش از ژنوم مرجع ایرانیان توضیح داد: طی چند دهه اخیر، بشر همواره در پی آشکارسازی ارتباط و یا دخالت تغییرات در توالیهای کدکننده ژنهای فرد در ابتلا به بیماری بوده و برای این منظور دست به تعیین تغییرات ژنتیکی فرد مورد بررسی در ارتباط با بیماری زده است.
او اضافه کرد: تعداد زیادی تغییرات در توالی ژنهای هر فرد وجود دارد که بسیاری از آنها به تغییر عملکرد ژنها منجر نمی‌شوند و غالبا از فراوانی قابل توجهی برخوردارند. بنابراین تشخیص اینکه یک تغییر ژنتیک در بین افراد جمعیت شایع و بیضرر است یا به نقص عملکرد ژن و ایجاد بیماری مذکور مرتبط می‌شود نیاز به مرجعی برای مقایسه دارد که بهترین مرجع، توالی ژنومی تهیه‌شده از افراد همان جمعیت است.
عزیزی گفت: تغییرات ژنتیکی جمعیتهای متفاوت به میزان قابل توجهی از یکدیگر متفاوت است اما توالی ژنتیکی ایرانیان، در موارد نیاز، تاکنون با توالی استاندارد مربوط به جمعیت غیر ایرانی مقایسه شده است. اکنون پس از مطالعه ژنتیکی پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم و تایید نتایج آن، و نیز با تعیین توالی کل ژنوم ۱۱۹۱ نفر و مشخص کردن توالی تراشه ای بیش از ۱۴۰۰۰ نفر با معیارهای علمی مختص به این نوع مطالعات، موفق به تعیین توالی ژنتیکی مرجع جمعیت ایران شده‌ایم.
رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم افزود: منبع اصلی داده های مورد استفاده در تعیین ژنوم مرجع ایرانیان، مطالعه کوهورت «قند و لیپید تهران» با پیگیری طولی بیست ساله است اما در تکمیل داده ها و پوشش حداکثری ذخیره ژنتیکی کشورمان، تعداد زیادی از نمونه های مربوط به هموطنان عزیز از تمامی قومیت ها با همکاری آزمایشگاه های بزرگ و معتبر داخلی، تهیه و به مطالعه افزوده شد.
عزیزی گفت: سیاست گذاران حوزه سلامت پیوسته به موضوع تشخیص زود هنگام بیماری ها برای کاستن رنج بیماران، فشار روانی اطرافیان و کاهش هزینه های درمانی کشور تاکید داشته اند و از طرف دیگر ناظران حوزه سلامت نیز جسته و گریخته به ناکارآمدی داروهای پیشرفته و وارداتی در خصوص برخی از بیماران اشاره داشته اند.  چه بسا منشاء این موضوع تفاوت و تغییرات ژنتیکی افراد مذکور باشد. پس در نظر گرفتن تغییرات ژنتیکی خاص جمعیت ما می تواند تشخیص به هنگام، پیشگیری، سیاست واردات، طراحی و تولید داروهای آتی را تحت تاثیرقرار دهد.
وی خاطرنشان کرد: مهمترین دستاوردهای قابل پیش بینی این فعالیت، بسترسازی برای مطالعات عمیق‌تر ژنتیک پزشکی، انتقال تکنولوژی به ویژه آنالیز داده‌های حجیم ژنوم انسانی، توانمندسازی متخصصان داخلی، سرعت بخشیدن به تحقیقات این حوزه از سلامت است.

ارسال نظر

شما در حال ارسال پاسخ به نظر « » می‌باشید.